罕见疾病：家族性感冒自身炎症综合征（NLRP3基因突变）

由于胎儿不稳定型心动过速（他的心率在190-300+之间）和我在怀孕期间严重的健康并发症，Josiah J. Cabrera提前三周出生。他必须被安置在新生儿重症监护室进行黄疸和心脏监测，三天后我们准备回家。我就知道我们的孩子有问题。他一直在哭，肌肉紧张度很低。

当他11天大的时候，约西亚第一次癫痫发作被救护车送进了医院。我悲痛欲绝，但幸运的是他得到了很好的照顾。我们发现他有三种不同的感染，脑脊液中还有蛋白质和葡萄糖。在吃了抗生素、做了很多影像检查、在医院住了13天后，我们准备回家了。我以为九游国际棋牌方面的事已经结束了。我错了。

约西亚从八周大的时候就发育迟缓了。他还开始出现令人费解的症状：面部皮疹、极度关节痛、高烧、淋巴结肿大、对天气敏感、身体颜色变化。在记录了12个月的“症状日记”后，我们被转介到10个不同的专家那里。在进行基因检测之前，他被误诊了五次。669天后，我们终于得到了诊断：家族性感冒自身炎症综合征（FCAS）伴雷诺氏病亚型。

2022年，美国疾病控制与预防九游国际棋牌报告称，FCAS在全球范围内仅在300人中被发现，并被列为罕见疾病。唯一的诊断方法是通过基因检测。约西亚是世界上四分之一的NLRP3基因罕见缺失突变的人，这导致了他的严重症状，如雷诺氏综合症。雷诺氏病是指你的手和脚在寒冷的温度下无法调节，会变紫。

当我们得到答案时，Josiah还有其他的诊断，比如：PANDAS，一种由链球菌感染引起的神经生理缺陷，自闭症谱系障碍，以及血小板凝固缺陷。约西亚只有两岁，自出生以来已经抽了300多管血。我很幸运能成为一位罕见疾病战士的母亲。

卡布雷拉家庭很幸运有CMN和他们的直接财政援助计划（DFAP）的帮助。我们每个月去锡拉丘兹五到六次，每六个月去纽约、韦斯特切斯特、波士顿、奥尔巴尼和许多其他地方五到九次，帮助我们的孩子。没有他们的帮助，我不知道我们会在哪里。